Identificación de población de riesgo para alergia a la leche de vaca / Identification of population at risk for allergy to cow's milk

ANTECEDENTES: Los genotipos asociados con la alergia a la leche de vaca (ALV) son desconocidos. Aún no han podido ser replicados en poblaciones independientes, y podrían ser responsables de la marcada variabilidad de la respuesta clínica individual a las proteínas lácteas. OBJETIVO: Caracterizar haplogrupos, de la Región D-Loop del ADN mitocondrial, en un grupo de niños ALV, con el fin de arribar a un mejor conocimiento de la herencia biológica y genética en la etiología de la enfermedad. POBLACION Y METODO: Diseño: Análisis de mutaciones o variantes de la región D-loop del genoma mitocondrial. Población: 41 niños de ambos sexos de 0-2 años, 11 alérgicos ALV y 30 controles. (Río Cuarto, Córdoba, Argentina) Los pacientes ALV se dividieron, según la sintomatología que presentaban en 6 casos con Dermatitis Atópica (DA) + Enfermedad Gastrointestinal (EGI) y en 5 casos con Rinitis y Asma (RA). La Región D-Loop del genoma mitocondrial se amplificó por PCR. El análisis filogenético fue calculado usando el programa CLUSTAL OMEGA, the Neighbor-Joining, BLOSUM62, con los datos estudiados y grabados por Jukes-Cantor y luego con Kimura-2, programas específicos disponibles (software). RESULTADOS: Se encontró una mutación o variante nucleotídica no descripta T16519C en la transición de haplogrupos asociada a pacientes ALV con DA+EGI en 6/6 casos, comparados con 5/5 casos con RA que no la presentaron, mientras que en los controles se la observó solo en 6/30, p=0,0312; RR 2,900. CONCLUSIONES: Estos hallazgos sugieren que esta mutación probablemente aumente la posibilidad de padecer ALV asociada con DA+EGI. (AU)

BACKGROUND: Genotypes associated to cow's milk allergy (CMA) are unknown. They have not been replicated in independent populations, and could be responsible for the marked variability in individual clinical response to milk proteins. OBJECTIVE: To characterize haplogroups of the D-Loop region of mitochondrial DNA in a group of children allergic to cow's milk in order to arrive at a better understanding of biological and genetic heritability in the etiology of the disease. POPULATION AND METHOD: Design: Analysis of mutations or variants of the D-loop of mitochondrial genome region. Population: 41 children of both sexes from 0-2 years, 11 with CMA and 30 healthy subjects (controls). (Río Cuarto, Córdoba, Argentina). The CMA patients were divided according to the symptoms presenting in: 6 cases with Atopic Dermatitis (AD) + Gastrointestinal disease (GID) and in 5 cases with Rhinitis and Asthma (RA). The D-Loop Region of mitochondrial genome was amplified by PCR. Phylogenetic analysis was calculated using the program CLUSTAL OMEGA, the Neighbor-Joining, BLOSUM62, with studied and recorded by Jukes-Cantor data and then with Kimura-2, available specific programs (software). RESULTS: We found a non-descript mutation or variant nucleotide T16519C in the transition of haplogroups associated with CMA patients with AD+ GID in 6/6 cases, compared with 5/5 cases with RA that failed it, whereas in controls was observed it only in 6/30, p = 0, 0312 RR 2,900. CONCLUSIONS: These features suggest that this mutation probably increases the possibility of suffering CMA associated with AD + GID. (AU)

INFLUENCIA DEL TIPO DE ALIMENTACIÓN EN EL DESARROLLO DE LA ALERGIA A LA LECHE DE VACA. FACTORES INVOLUCRADOS EN EL PROCESO POR EL CUAL SE ADQUIERE LA ENFERMEDAD / Infl uence of the type of feeding in the development of cow's milk allergy. Factors involved in the process by which the disease is acquired

Antecedentes. Los resultados de las investigaciones sobre la historia natural de la alergia a la leche de vaca (ALV) no han provisto aún, de un cuadro claro y consistente que ayude en la práctica al médico tratante. Objetivo. Identifi car los factores involucrados en el desarrollo de la enfermedad en lactantes pequeños, con el fi n de determinar perfi les específi cos e índices predictivos. Lugar de realización: Río Cuarto, Córdoba, Argentina. Diseño. Análisis observacional y retrospectivo. Población. 91 niños con diagnóstico de ALV y 91 controles, de ambos sexos, menores de 6 años. Método. Análisis de factores seleccionados de las historias clínicas, su relación individual con el diagnóstico (prueba X2, Odds Ratios, diferencias de medias) y su incidencia conjunta en la probabilidad de ser ALV para determinar perfi les (análisis de correspondencias múltiple y regresión logística). Elaboración de 3 índices predictivos basados en: odds ratios individuales, los correspondientes a la regresión logística y la identifi cación de criterios mayores y menores, con su respectiva evaluación de efectividad diagnóstica (sensibilidad, especifi cidad, valores predictivos y curva ROC). Resultados. Se encontró que la edad de inicio de los síntomas, el tipo de alimentación recibida hasta el 3er mes de vida, la exposición al humo de cigarrillo, los antecedentes alérgicos maternos y el tipo de manifestaciones clínicas con que comienza la ALV son factores que con mayor probabilidad inciden en su desarrollo. Conclusión. La utilidad de estos perfi les e índices predictivos radica en una temprana identifi cación de pacientes con riesgo de padecer ALV(AU)

Background: The results of the research on the natural history of allergy to cow's milk allergy (CMA) still have not provided a clear picture and consistent that in practice helps the attending physician. Objective: to identify the factors involved in the development of the disease in young infants, in order to determine specifi c profi les and predictive clinical indexes. Setting: Río Cuarto, Córdoba, Argentina. Design: observacional and retrospective analysis. Population: 91 children with a diagnosis of CMA and 91 controls, of both sexes, under the age of 6 years. Methods: analysis of selected factors of the clinical histories, their relationship with the individual diagnosis (test X2, Odds Ratios, differences in average) and their combined impact on the probability of being CMA to determine profi les (multiple correspondence analysis and logistic regression). Elaboration of 3 predictive indices based on: individual Odds Ratios, corresponding to the logistic regression and the identifi cation of greater and smaller criteria, with its respective evaluation of effectiveness diagnoses (predictive sensitivity, specifi city, values and ROC curve). Results: we found that the age of onset of symptoms, the type of feeding received until the 3rd month of life, exposure to cigarette smoke, the maternal allergy history and the type of clinical manifestations with that begins the CMA, are factors that most likely have an impact on its development. Conclusion: the utility of these profi les and predictive clinics indexes lies in an early identifi cation of patients at risk of CMA.(AU)

A mutation in mitochondrial 12S rRNA, A827G, in Argentinean family with hearing loss after aminoglycoside treatment.

Mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) have been found to be associated with sensorineural hearing loss. We report the clinical, genetic, and molecular characterization of one Argentinean family with aminoglycoside-induced impairment in two of their members. Clinical evaluation revealed the variable phenotype of hearing impairment including audiometric configuration in these subjects. Mutational analysis of the mtDNA in these pedigrees showed the presence of homoplasmic 12S rRNA A827G mutation, which has been associated with hearing impairment. The A827G mutation is located at the A-site of the mitochondrial 12S rRNA gene which is highly conserved in mammals. It is possible that the alteration of the tertiary or quaternary structure of this rRNA by the A827G mutation may lead to mitochondrial dysfunction, thereby playing a role in the pathogenesis of hearing loss and aminoglycoside hypersensitivity. However, incomplete penetrance of hearing impairment indicates that the A827G mutation itself is not sufficient to produce clinical phenotype.